Triệu chứng lâm sàng bệnh còi xương

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng. Triệu chứng lâm sàng Các biểu hiện ở hệ thần kinh: Trẻ ra mồ hôi nhiều kể cả ban đêm (mồ hôi trộm); Trẻ kích thích khó ngủ, hay giật mình; Rụng tóc gáy (do trẻ ra mồ hôi nhiều); Đối với CX cấp có thể gặp: tiếng thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, hay nôn, nấc khi ăn. Có thể co giật do hạ canxi máu; Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, chậm biết bò. Các biểu hiện ở xương Thóp chậm liền, bờ thóp mềm, bướu trán, bướu đỉnh; Chậm mọc răng, răng hay bị sâu, răng mọc lộn xộn; Lồng ngực hình gà, chuỗi hạt sườn; Vòng cổ chân, vòng cổ tay, xương chi cong. Toàn thân: Nếu không được điều trị, trẻ chán ăn, suy dinh dưỡng, da xanh thiếu máu, lách to. Xét nghiệm cận lâm sàng Phosphatase kiềm tăng (bình thường 40 -140UI/I). Phosphatase kiềm về bình thường khi còi xương điều trị khỏi. Canxi máu: bình thường hoặc giảm (hay gặp trong CX cấp, nếu canxi ion giảm dưới 0,75 mmol/l có thể gây co giật). Phospho máu: giảm nhẹ. 25 (OH) cholecalciferol giảm dưới 2 nmol/l (bình thường 25 – 105nmol/l). XQ xương: Xương chi: Xương mất chất vôi. Đầu xương to bè. Đường cốt hoá nham nhở, lõm. Điểm cốt hoá chậm. Xương lồng ngực: có hình nút chai. Điều trị: Nên theo đơn thuốc điều trị của bác sĩ chuyên khoa, vì vitamin D rất dễ bị quá liều gây ngộ độc thần kinh nguy hiểm cho trẻ. Theo Phunutoday